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苯丙酮尿症正常值多少

|发布时间: 2024-02-17 06:16 |编辑:月见草 | 查看: 次 |
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我妈妈有个女同事,结婚比较晚。大概30岁的时候才组成家庭。所以她生儿童也生的比较晚,过了大概两年才开始怀孕。生出来是个小男孩,还是非常可爱的。全家人都非常宠爱这个儿童。但是等到儿童大了一点过后还是不会讲话,并且明显比同龄的儿童反应迟钝很多。过后妈妈就带儿童去检查,意识到儿童得了苯丙酮尿症。会导致智商较低。苯丙酮尿症正常值多少?

苯丙酮尿症的临床表现有:1、儿童发育比同龄人更为迟缓,身材矮小干瘦。2、多动症、情绪亢奋、小脑畸形等行为异常。3、皮肤非常干,易发湿疹等皮肤病。4、代谢麻烦引起的体会。

专家解答:

1苯丙酮尿症英文名为phenylketonuria。是一种属于儿科类的病患。主要是由于氨基酸代谢不正常导致。在PA进行代谢的过程中,有一种的缺失使得酪氨酸无法发生转化,PA从尿液中排出。

第1步

苯丙酮尿症是指患者体内的血中苯丙氨酸浓度高于正常值。一般来说,正常的血中苯丙氨酸浓度应在1mmol/L以下。若是患者的浓度高于1.2mmol/L,基本能够确诊。还伴有皮肤偏白,头发偏黄等特征。

专家寄语:

在检查苯丙酮尿症时,可采纳新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、DNA分析等医学方案。疗养的过程可采取低苯丙氨酸膳食,搭配母乳食用。

苯丙酮尿症正常值多少

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